ESCUELA TELEBACHILLERATO SAMUEL LEÓN BRINDIS NUMERO 56
ASIGNATURA:
BIOLOGÍA II
GRADO Y GRUPO:
4TO. SEMESTRE “B”
NOMBRE DEL PROYECTO:
LA HEMOFILIA
CATEDRÁTICO:
MARCO ANTONIO ZAMBRANO ALEGRÍA
NOMBRE DE LA ALUMNA:
MARÍA DE LOS ÁNGELES GARCÍA MORALES
FECHA DE ENTREGA:
28 DE MARZO DEL 2012
LUIS ESPINOSA MUNICIPIO DE TECPATÁN CHIAPAS
DEDICATORIA
ESTE PROYECTO ESTÁ DEDICADO PARA MIS COMPAÑEROS DE SALÓN DE CLASES Y PARA TODOS LOS ALUMNOS EN GENERAL, YA QUE GRACIAS A MIS COMPAÑEROS HE PODIDO SABER MÁS SOBRE LOS TEMAS DE BIOLOGÍA II, Y EN ESPECIAL ESTÁ DEDICADO PARA EL PROFESOR MARCO ANTONIO ZAMBRANO ALEGRÍA PORQUE POR EL NOSOTROS SOMOS LOS ESTUDIANTES QUE NUNCA CREÍMOS SER, Y APROVECHO PARA DARLE LAS GRACIAS POR TENER QUE AGUANTARNOS A TODOS Y SEGUIR CON NOSOTROS APOYÁNDONOS EN TODO LO QUE NECESITAMOS.
CONTENIDO
ÍNDICE
INTRODUCCIÓN……………………………………………………………………………………….4
¿QUÉ ES LA HEMOFILIA?............... ………………………………………………………...5
TIPOS DE HEMOFILIA …………………………………………………………………..….…..6
¿CÓMO SE CONTRAE LA HEMOFILIA?.......................................................7
¿CÓMO SE HEREDA LA HEMOFILIA?..........................................................8
¿QUÉ ES LA HEMOFILIA ADQUIRIDA?…………………………..………….……….9
SÍNTOMAS DE LA HEMOFILIA…………………………………………………………...10
CAUSAS DE LA HEMOFILIA………………………………………………………………..11
CONCLUSIÓN………………………………………………………………………………………12
CITAS BIBLIOGRÁFICAS………………………………………………………………….…13
INTRODUCCIÓN
LA HEMOFILIA ES UN PROBLEMA HEMORRÁGICO. LAS PERSONAS CON HEMOFILIA NO SANGRAN MÁS RÁPIDO QUE LO NORMAL, PERO PUEDEN SANGRAR DURANTE UN PERIODO MÁS PROLONGADO. SU SANGRE NO CONTIENE UNA CANTIDAD SUFICIENTE DE FACTOR DE COAGULACIÓN. EL FACTOR DE COAGULACIÓN ES UNA PROTEÍNA EN LA SANGRE QUE CONTROLA EL SANGRADO.
LA HEMOFILIA ES BASTANTE INFRECUENTE. APROXIMADAMENTE 1 EN 10.000 PERSONAS NACE CON ELLA.
¿QUÉ ES LA HEMOFILIA?
LA HEMOFILIA ES UNA ENFERMEDAD QUE AFECTA A LA COAGULACIÓN DE LA SANGRE YA QUE SE CARACTERIZA POR UN DEFECTO EN ALGUNO DE LOS ELEMENTOS, LLAMADOS FACTORES, QUE SE NECESITAN PARA QUE LA SANGRE COAGULE. ASÍ LA HEMOFILIA A SE PRODUCE PORQUE NO ES DEL TODO FUNCIONAL EL FACTOR VIII Y LA HEMOFILIA B CUANDO NO LO ES EL FACTOR IX. ESTO PUEDE SER PORQUE NO HAY NADA DE FACTOR O BIEN PORQUE EL QUE HAY NO FUNCIONA ADECUADAMENTE. LA FRECUENCIA DE ESTA ENFERMEDAD ES BAJA POR LO QUE A LA HEMOFILIA SE LA CONOCE COMO ENFERMEDAD RARA YA QUE, POR EJEMPLO, LA HEMOFILIA A SE PRODUCE EN 1 DE CADA 6.000 RECIÉN NACIDOS VIVOS Y LA HEMOFILIA B EN 1 DE CADA 30.000.
LA COAGULACIÓN DE LA SANGRE ES, PARA HACERNOS UNA IDEA MÁS GRÁFICA, COMO UNA HILERA, UNA FILA DE FICHAS DE DOMINÓ QUE SITUAMOS UNA DETRÁS DE OTRA Y QUE COMO CUANDO ÉRAMOS NIÑOS EMPUJÁBAMOS LA PRIMERA Y ÉSTA HACÍA CAER SUCESIVAMENTE A TODAS LAS DEMÁS. SI ESTO LO HUBIÉRAMOS HECHO DENTRO DE UN TUBO EN EL QUE HUBIERA UN ORIFICIO QUE FUERA TAPADO POR LA ÚLTIMA FICHA HABRÍAMOS CONSEGUIDO QUE EL LÍQUIDO QUE PASARA POR ESE TUBO NO SE PERDIERA. LA HEMOFILIA SERÍA ESA SITUACIÓN EN QUE UNA DE LAS FICHAS INTERMEDIAS ES MÁS CORTA, DEFECTUOSA, QUE NO ES CAPAZ DE EMPUJAR A SU SIGUIENTE EN LA FILA CON LO QUE EL ORIFICIO NO SE TAPA Y LA SANGRE SE PIERDE. ESTO EXPLICADO DE ESTA FORMA TAN SENCILLA ES LA CASCADA DE LA COAGULACIÓN EN QUE LAS FICHAS SON LOS FACTORES Y EN QUE LA ÚLTIMA FICHA ES EL COAGULO DE FIBRINA.
TIPOS DE HEMOFILIA QUE EXISTEN
EXISTEN DOS TIPOS PRINCIPALES DE HEMOFILIA QUE SE CARACTERIZAN AMBAS POR PRESENTAR MANIFESTACIONES DE EPISODIOS HEMORRÁGICOS Y DAÑO ARTICULAR, PERO QUE SE DIFERENCIAN EN LA FICHA QUE ES DEFECTUOSA. ASÍ, EN LA HEMOFILIA DE TIPO A EL DEFECTO ESTÁ EN LA FICHA DE FACTOR VIII Y EN LA HEMOFILIA B EN LA FICHA DE FACTOR IX. DENTRO DE LAS HEMOFILIAS EXISTEN PERSONAS QUE TIENEN ALGO DE FACTOR Y OTRAS NADA. ESTO DICHO DE OTRA FORMA ES QUE LA HEMOFILIA SE PUEDE PRESENTAR EN DISTINTOS FENOTIPOS EN FUNCIÓN DE SU GRAVEDAD. ASÍ HAY PACIENTES QUE PRESENTAN UN FENOTIPO LEVE (ENFERMOS LEVES) QUE SIGNIFICA QUE PRESENTAN ENTRE UN 5 Y UN 40% DE FACTOR SI SE COMPARA CON UNA PERSONA SANA; OTROS PRESENTAN UN FENOTIPO MODERADO (ENFERMOS MODERADOS) YA QUE SUS NIVELES DE FACTOR ESTÁN ENTRE EL 1 Y EL 5% DEL NORMAL Y, POR ÚLTIMO, ESTÁN LOS PACIENTES GRAVES QUE PRESENTAN MENOS DEL 1% DEL NIVEL NORMAL O INCLUSO Y, NO ES TAN RARO, UN CERO (NADA) % DE FACTOR.
EL TIPO MÁS COMÚN DE HEMOFILIA SE LLAMA HEMOFILIA A. ESTO QUIERE DECIR QUE LA PERSONA NO TIENE SUFICIENTE FACTOR VIII (FACTOR OCHO).
UN TIPO MENOS COMÚN ES LA DENOMINADA HEMOFILIA B. ESTA PERSONA NO TIENE SUFICIENTE FACTOR IX (FACTOR NUEVE).
EL RESULTADO ES EL MISMO PARA LA HEMOFILIA A Y B, O SEA, UN SANGRADO POR UN TIEMPO MAYOR QUE EL NORMAL.
¿CÓMO SE CONTRAE LA HEMOFILIA?
LAS PERSONAS NACEN CON HEMOFILIA. NO SE LA PUEDEN CONTAGIAR DE OTRA PERSONA, COMO UN RESFRIADO.
GENERALMENTE, LA HEMOFILIA SE HEREDA; ESTO QUIERE DECIR QUE SE TRANSMITE A TRAVÉS DE LOS GENES DE LA MADRE Y DEL PADRE. LOS GENES PORTAN MENSAJES ACERCA DE LA MANERA EN QUE LAS CÉLULAS DEL ORGANISMO SE DESARROLLARÁN A MEDIDA QUE UN BEBÉ VA CRECIENDO HASTA HACERSE ADULTO. LOS GENES DETERMINAN, POR EJEMPLO, EL COLOR DE PELO Y DE OJOS DE UNA PERSONA.
A VECES, LA HEMOFILIA PUEDE OCURRIR SIN QUE HAYA ANTECEDENTES FAMILIARES DE LA ENFERMEDAD. ÉSTA SE DENOMINA HEMOFILIA ESPORÁDICA. ALREDEDOR DEL 30% DE LAS PERSONAS CON HEMOFILIA NO LA CONTRAJERON POR MEDIO DE LOS GENES DE SUS PROGENITORES. FUE CAUSADA POR UN CAMBIO EN SUS PROPIOS GENES.
¿CÓMO SE HEREDA LA HEMOFILIA?
EL GENE DE LA HEMOFILIA PASA DE UNO DE LOS PADRES AL HIJO. LOS GENES DE LA HEMOFILIA A Y B SE ENCUENTRAN EN EL CROMOSOMA X. POR ESO, LA HEMOFILIA SE DESCRIBE COMO ‘LIGADA AL CROMOSOMA X’.
LAS MUJERES QUE TIENEN EL GEN DE LA HEMOFILIA SON LLAMADAS PORTADORAS.
A VECES MUESTRAN SIGNOS DE LA HEMOFILIA, Y PUEDEN TRANSMITIRLA A SUS DESCENDIENTES. PARA CADA UNO DE SUS DESCENDIENTES, HAY UN 50% DE PROBABILIDAD DE QUE SI ES VARÓN TENGA HEMOFILIA Y UN 50% DE PROBABILIDAD DE QUE SI ES MUJER SEA PORTADORA DEL GEN.
UNA MUJER ÚNICAMENTE PUEDE TENER HEMOFILIA SI SU PADRE TIENE HEMOFILIA Y SU MADRE ES PORTADORA. ESTO ES MUY INFRECUENTE.
¿QUÉ ES LA HEMOFILIA ADQUIRIDA?
LA HEMOFILIA A ADQUIRIDA (HAA) ES UN TRASTORNO HEMORRÁGICO POCO FRECUENTE CARACTERIZADO POR LA PRESENCIA DE AUTO ANTICUERPOS CONTRA EL FACTOR VIII (FVIII) CIRCULANTE. APROXIMADAMENTE EN LA MITAD DE LOS CASOS SE HA OBSERVADO UN GRUPO HETEROGÉNEO DE PROCESOS PATOLÓGICOS QUE INCLUYEN, ENTRE OTROS, ENFERMEDADES AUTOINMUNES Y MALIGNAS Y DURANTE EL EMBARAZO, PARTO Y PUERPERIO. LAS MANIFESTACIONES HEMORRÁGICAS SON VARIABLES Y FUNDAMENTALMENTE DE TIPO CUTÁNEO MUCOSO. EL DIAGNÓSTICO SE BASA EN EL HALLAZGO EN UN PACIENTE CON MANIFESTACIONES HEMORRÁGICAS, PROLONGACIÓN DEL TIEMPO PARCIAL DE TROMBOPLASTINA ACTIVADO (TPTA), DISMINUCIÓN DE LA ACTIVIDAD DEL FVIII Y PRESENCIA DE INHIBIDORES DEL FVIII. EL TRATAMIENTO DE HAA INCLUYE EL CONTROL DE LAS MANIFESTACIONES HEMORRÁGICAS Y LA SUPRESIÓN DE LA PRODUCCIÓN DEL ANTICUERPO. EL CONCENTRADO DE FACTOR VIIA RECOMBINANTE (FVIIAR) Y EL CONCENTRADO DE COMPLEJO PROTROMBÍNICO (CCPA) SE CONSIDERAN EL TRATAMIENTO ANTIHEMORRÁGICO DE PRIMERA LÍNEA. COMO TERAPÉUTICA ALTERNATIVA, EN ALGUNOS CASOS PUEDE UTILIZARSE EL CONCENTRADO DE FVIII, LA PLASMAFÉRESIS Y LA INMUNOADSORCIÓN EXTRACORPÓREA. LA PREDNISONA SOLA O ASOCIADA CON LA CICLOFOSFAMIDA, CONSTITUYE EL TRATAMIENTO INMUNOSUPRESOR DE PRIMERA LÍNEA. EN PACIENTES REFRACTARIOS PUEDE ADMINISTRARSE COMO TERAPÉUTICA DE SEGUNDA LÍNEA, EL RITUXIMAB (ANTI-CD20). CON LA AZATIOPINA, LA CICLOSPORINA, LA VINCRISTINA Y EL MICOFENOLATO DE MOFETIL, SE HAN OBTENIDO RESULTADOS VARIABLES.
SÍNTOMAS DE LA HEMOFILIA
LA CARACTERÍSTICA PRINCIPAL DE LA HEMOFILIA A Y B ES LA HEMARTROSIS Y EL SANGRADO PROLONGADO ESPONTÁNEO. LAS HEMORRAGIAS MÁS GRAVES SON LAS QUE SE PRODUCEN EN ARTICULACIONES, CEREBRO, OJO, LENGUA, GARGANTA, RIÑONES, HEMORRAGIAS DIGESTIVAS, GENITALES, ETC.
LA MANIFESTACIÓN CLÍNICA MÁS FRECUENTE EN LOS HEMOFÍLICOS ES LA HEMARTROSIS, SANGRADO INTRAARTICULAR QUE AFECTA EN ESPECIAL A LAS ARTICULACIONES DE UN SOLO EJE COMO LA RODILLA, EL CODO O EL TOBILLO. SI SE PRODUCE UNA HEMARTROSIS EN REPETIDAS OCASIONES EN UNA ARTICULACIÓN, SE ORIGINA UNA DEFORMIDAD Y ATROFIA MUSCULAR LLAMADA ARTROPATÍA HEMOFÍLICA.
CAUSAS DE LA HEMOFILIA
EN CADA CÉLULA HAY 46 CROMOSOMAS: LA MITAD LA RECIBIMOS COMO HERENCIA DE LA MADRE Y LA OTRA MITAD DEL PADRE. LOS CROMOSOMAS CONTIENEN LAS INSTRUCCIONES NECESARIAS PARA ORDENAR A LAS CÉLULAS CÓMO FABRICAR LAS PROTEÍNAS QUE EL ORGANISMO REQUIERE PARA SU FUNCIONAMIENTO. ESTAS INSTRUCCIONES SE ENCUENTRAN CONTENIDAS EN PEQUEÑAS FORMACIONES QUE SE LLAMAN GENES, CONSTITUIDOS DE ADN, QUE SON LA ESTRUCTURA BÁSICA DE LA VIDA.
LOS CROMOSOMAS VIENEN EN PARES, POR LO QUE TENEMOS DOS COPIAS DE TODOS NUESTROS GENES; SI HAY ALGÚN DAÑO EN ALGÚN GEN O UN CROMOSOMA, HAY UNA COPIA DE RESPALDO DE ESE GEN O CROMOSOMA QUE PODRÁ CUMPLIR LAS FUNCIONES NORMALMENTE. PERO HAY UNA EXCEPCIÓN, LOS CROMOSOMAS SEXUALES: X E Y.
EL SEXO FEMENINO ESTÁ DETERMINADO POR DOS CROMOSOMAS X (XX), Y EL SEXO MASCULINO TIENE UN CROMOSOMA X Y UN Y (XY). EL CROMOSOMA X CONTIENE MUCHOS GENES QUE SON COMUNES A AMBOS SEXOS, COMO LOS GENES PARA LA PRODUCCIÓN DEL FACTOR VIII Y EL FACTOR IX, RELACIONADOS CON LA COAGULACIÓN SANGUÍNEA.
LA MUJER TIENE DOS COPIAS DE ESOS GENES ESPECÍFICOS MIENTRAS QUE LOS VARONES SÓLO UNO. SI EL VARÓN HEREDA UN CROMOSOMA CON UN GEN DAÑADO DEL FACTOR VIII, ES EL ÚNICO GEN QUE RECIBE Y NO TIENE INFORMACIÓN DE RESPALDO, POR LO QUE NO PODRÁ PRODUCIR ESE FACTOR DE COAGULACIÓN.
ESTA ANOMALÍA HEREDITARIA SE MANIFIESTA EN LAS MUJERES, PERO EN MUY BAJO PORCENTAJE, YA QUE LAS MUJERES NORMALMENTE SON PORTADORAS DEL GEN, IGUALMENTE ESTÁN EXPUESTAS A SUS CONSECUENCIAS, YA QUE PARA MANIFESTAR LA ENFERMEDAD NECESITARÍAN DOS COPIAS DEFECTUOSAS, COSA MUY POCO PROBABLE. ACTUALMENTE, EN ESPAÑA, LA INCIDENCIA DE PERSONAS NACIDAS CON HEMOFILIA ES UNA DE CADA 15.000.
CONCLUSIÓN
LA HEMOFILIA ES UNA ENFERMEDAD QUE SE TRANSMITE GENÉTICAMENTE DESDE LOS FAMILIARES MÁS VIEJOS QUE HAN TENIDO ESE TIPO DE ENFERMEDAD LLEGANDO HASTA EL MÁS JOVEN DE LA FAMILIA.
AUNQUE PARA LLEGAR A TENER ESA ENFERMEDAD NO ES MUY NECESARIO SER HEREDITARIO, YA QUE A VECES SE PRESENTA SIN QUE NINGUNO DE LOS FAMILIARES LO HAYA PRESENTADO DESDE TIEMPO ATRÁS Y ES SOLO PORQUE NO TIENEN SUFICIENTE FACTOR VIII O FACTOR IX EN SU SISTEMA.
ESTA ENFERMEDAD TIENE ALGUNOS MÉTODOS DE CURA PARA PODER VIVIR MUCHOS AÑOS TENIENDO ESTE MAL.
CITAS BIBLIOGRÁFICAS
HTTP://ES.WIKIPEDIA.ORG/WIKI/HEMOFILIA
HTTP://WWW.HEMOFILIA.CAT/CASTELLANO/PUBLICA/PROYECTO01.HTML
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